Wenn Grayson Kollins war zwei und eine halbe Jahre alt—nur kurz nach der Geburt seiner jüngeren Schwester, seinen Eltern mitbekommen hatte, dass er alle, aber gestoppt, stieß die Sätze und Ausdrücke, die bis dann er hatte, zu kommunizieren. Darüber hinaus ist sein daycare provider erwähnt, dass Grayson begonnen hatte, sich wiederholenden Phrasen über und über, und es fehlte das Interesse mit anderen Kindern zu spielen.

Grayson ‚ s Vater Scott Kollins, Ph. D., ein klinischer Psychologe und professor für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften an der School of Medicine an der Duke, war wohl bewusst, die Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen, oder ASD, eine entwicklungsneurologische Störung, die sich auf die Fähigkeit, sozial zu interagieren und mit anderen kommunizieren. Obwohl es in der Regel manifestiert sich früh im Leben, es ist ein lebenslanger Zustand und kann tief greifende Auswirkungen auf lernen, Beschäftigung und den persönlichen Beziehungen.

Angeregt durch diese frühen Symptome, Grayson ‚ s Eltern anschließend hatte ihn geprüft, und er erhielt eine klinische Diagnose von ASD. Um die gleiche Zeit im Jahr 2013, Duke war die Rekrutierung Geraldine (Geri) Dawson, Ph. D., an der Fakultät. Dawson ist ein klinischer Psychologe, dessen wegweisende Arbeit auf die Früherkennung und Behandlung von ass, die zusammen mit Ihrer Kollegin Sally Rogers, hatte entstand die erste umfassende verhaltenstherapeutische Interventionen für Kleinkinder mit ass.

„Ihr Buch saß und auf meinem Nachttisch“, erinnert sich Kollins, bezieht sich auf Einen Frühen Start für Ihr Kind mit Autismus, ein Buch, das Dawson co-Autor im Jahr 2012. „Jetzt“, erinnert er sich denken, „ich habe diese Welt, die Experten-rock-star-bounce Dinge aus.“

Wie der name schon sagt, ASD umfasst ein Spektrum von möglichen Symptomen und Verhaltensweisen, Sie reichen von relativ milden Schwierigkeiten mit sozialen Interaktionen, in einigen, um eine vollständige Unfähigkeit zu verbalisieren, in anderen. Personen mit ASD manifestieren sich Schwierigkeiten in der Interaktion mit anderen Menschen und das Lesen sozialer Signale. Sie können sich auch in repetitive Verhaltensweisen, oder Sie werden fixiert auf bestimmte Dinge oder Interessen, oder erleben Sie eine extreme Empfindlichkeit auf Umwelt-Reize, wie laute Geräusche. Aber die Hinweise, die andeuten ASD sind nicht immer offensichtlich, vor allem bei jüngeren Kindern, und oft entstehen auf unterschiedliche Weise in verschiedenen Menschen.

ASD betrifft etwa jede 59 Kinder in den Vereinigten Staaten und tritt häufiger bei Jungen als Mädchen. Obwohl ASD findet sich in allen Rassen und ethnischen Gruppen, Kinder aus ethnischen und rassischen Minderheiten neigen dazu, sich erst in einem späteren Alter als weiße Kinder, und dadurch oft verpassen der Frühförderung.

„Wenn Sie‘ ve traf eine person mit ASD, Sie habe eine person mit ASD,“ sagt Dawson, die zusätzlich zum sein ein professor der Psychiatrie in die Schule der Medizin ist auch Direktor des Herzogs Center für Autismus und die Entwicklung des Gehirns und der Duke Institute for Brain Sciences. „Es ist eine sehr heterogene Erkrankung.“

„Eines der ersten Symptome von Autismus ist, dass ein Säugling nicht zahlen Aufmerksamkeit auf die soziale Welt,“ Dawson Noten. „Direkt nach der Geburt, die meisten Kinder sind wirklich interessiert in Gesichter und Stimmen, aber Kinder mit Autismus nicht entwickeln, die Natürliche Vorliebe.“

Stattdessen fährt Sie Fort, Kinder mit Autismus neigen dazu, mehr hingezogen zu der Welt der Objekte. Aber kann diese Dynamik stören den normalen Weg der Entwicklung des Gehirns.

„Während der Baby-Kleinkind-Zeit, das Gehirn entwickelt sich schnell—das Gehirn-Systeme, die uns erlauben, zu Lesen, mimik und Sprache verstehen zu entwickeln, während dieser Zeit,“ sagt Dawson.

Während dieser Zeit, Babys brauchen soziale Interaktion und sprachlicher input von den Eltern und anderen um Sie herum-Kraftstoff, die Entwicklung.

„Wenn die Babys nicht achten, dann sind Sie nicht immer die stimulation, um die Gehirn-Systeme.“

Dawson erstes Engagement im Bereich der Autismus-Forschung vor Jahrzehnten. Seitdem hat sich eine Menge entdeckt worden, über die Symptome, die Entwicklung und die Prävalenz von was war einmal gedacht, um eine sehr seltene Erkrankung. Aber es bleibt noch viel zu lernen über die genaue Konstellation von Faktoren, die dazu beitragen, der Entstehung von Autismus, oder wie am besten eingreifen.

Dennoch gibt es eine Sache, die Autismus-Experten zunehmend zuversichtlich: aufgrund der Gehirn der inhärenten Formbarkeit—seine neuroplastizität—eine frühe Erkennung und intervention sind entscheidend zur Verbesserung der Ergebnisse in den ASD, vor allem in Bezug auf Sprache und soziale Fähigkeiten. Während dies auch klingen mag einfach, es kann eine Herausforderung sein.

„Über 50 Prozent der Kinder [mit Autismus] haben auch Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung oder ADHS“, erklärt Kollins, wer leitet auch den Duke ADHS Programm. Er stellt fest, dass die Anwesenheit von ADHS—und das ist Häufig geprägt von Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung Aufmerksamkeit—kann die Maske Symptome von ASD und Verzögerung der Diagnose, manchmal für Jahre.

„Frühe intervention ist wichtig, egal was,“ Kollins fügt, obwohl er betont, dass die es sogar noch wichtiger, im Falle des ASD aufgrund der Auswirkungen auf Sprache und Sozialisation. „Es führt zu besseren Ergebnissen auf der ganzen Linie.“

Jahrzehnte der Forschung in ASD und anderen Entwicklungsstörungen Störungen beginnen nachzugeben, innovative Behandlungen, die machen kann ein signifikanter Unterschied in den Leben derer, die von Ihnen betroffen sind. Aber Kliniker und Familien sind immer noch mit der Frage, wie, um eine genaue Diagnose so früh wie möglich, so dass diese Eingriffe können tun die meisten gut.

Wie Kollins, Dawson hat lange hatten ein intensives Interesse, Möglichkeiten zu finden, zu identifizieren, ASD und andere Entwicklungsstörungen-Störungen so früh wie möglich.

Die Antwort auf diese Frage, es stellt sich heraus, kann sich verstecken in plain sight—aber es kann nehmen Sie die Hilfe der Maschine-Intelligenz, um es vor Ort.

Dawson und Kollins begann, Sie zu erforschen und die Möglichkeit der Anwendung moderner Computer-Ressourcen, um das problem. Sie wusste, dass das Feld des maschinellen Lernens, in dem computer-algorithmen werden angewandt, um Probleme, die Einbeziehung der sichten riesige Mengen von Daten, um verborgene Muster und Verbänden, konnten die Werkzeuge, die Sie brauchten. Kollins und Dawson stellte eine Gruppe von Forschern an der Duke auf die Jagd nach Assoziationen Gegenwart, in die Informationen, die in der Gesundheit der Patienten-Datensätze. Arbeiten unter Bedingungen, die gewährleisten, dass Daten, die Sicherheit und strenge Schutzmaßnahmen für die Privatsphäre von Patienten. das team hofft, Muster zu erkennen, die helfen könnte, die diagnose ASD früher und potenziell öffnet die Tür zu neuen Möglichkeiten für die Behandlung.

„Wir haben gelernt, über die letzten paar Jahrzehnte, dass es eine Reihe von frühen Risikofaktoren und Risiko-Prädiktoren“, sagt Dawson. „Wir glauben, dass diese routinemäßig aufgezeichnet, der EHR [electronic health record] – Dinge wie die Geburt der Geschichte, frühen Entwicklungs-Geschichte, familiäre Risikofaktoren, bedeutende Infektionskrankheit mit hohem Fieber, perinatale Komplikationen wie Sauerstoffmangel…“

„Frühgeburt, mütterliche Komplikationen während der Schwangerschaft, verzögerte Motorische Aktivität…“ stimmt Kollins, abhaken, mehr von den bekannten Risiko-Prädiktoren für den ASD. Keiner dieser Faktoren isoliert, sagt viel über eine person ist die Wahrscheinlichkeit, dass ASD oder ADHS. Setzen Sie Sie alle zusammen, aber, und ein schärferes Bild beginnt zu entstehen.

Dawson und Kollins erkannte, dass in ein Kind ‚ s medizinische Aufzeichnungen war eine Fundgrube von Daten, die bereits erfasst wurden, als Teil der routinemäßigen Gesundheitsversorgung, Daten, die verwendet werden könnten, zu entwickeln, einen Risiko-Algorithmus. Dieser Algorithmus wiederum konnten die ärzte alarmieren, um ein Kind, die an der höheren Gefahr für das entwickeln von ass und/oder ADHS, woraufhin intensivierten screening und der überwachung und hilft, um effektive Interventionen zu Kinder früher. Es könnte auch die ärzte alarmieren, um auf der Suche für andere medizinische Bedingungen, die Häufig in Verbindung mit Entwicklungsstörungen Störungen, wie Essen und schlafen Schwierigkeiten.

In der Tat, Dawson ‚ s frühere arbeiten hatten bereits gezeigt, dass das wissen über einige dieser Risikofaktoren, wie die Geschichte der Familie, machte es möglich, zu identifizieren, die Anzeichen von ASD so früh wie 1 Jahr alt—viel älter als das Durchschnittliche Diagnose-Alter von 4-5 Jahren (oder mehr, wie Kollins erwähnt, in Fällen, in denen ADHS kann die Maskierung der Symptome der ASD).

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„Wenn wir erkennen frühzeitig und bieten Anregung, vielen Kindern sehr gut tun“, sagt Dawson, dass die frühe intervention aus Verhaltens-und in einigen Fällen medizinische Therapie ist assoziiert mit einer deutlich besseren Kommunikation Kompetenzen und learning outcomes, einschließlich einer durchschnittlichen 15-zu-17-Punkt-Anstieg der IQ-Wert. Allerdings, fügt Sie hinzu, in vielen teilen der U. S, es gibt lange Wartelisten, um zu sehen, ein Profi mit know-how im ASD und damit immer eine klinische Diagnose von ASD kann bis zu einem Jahr. Weitere, viele Menschen mit ASD und ADHD noch kämpfen, obwohl er eine gute Pflege, und 30 Prozent der Personen mit Autismus lernen nie zu sprechen.

Zunächst, Kollins, erinnert sich Herzog Forscher hatten gehofft, dass EHRs konnte einfach gescannt werden, die für die Diagnose-codes Indikativ des Autismus. Aber solche Diagnosen, die die Kollins beschreibt, wie „matschig“ und nicht immer zuverlässig sind, stellen nicht die „ground truth“ nötig ist, macht eine höhere Qualität-Algorithmus.

„Eine verlässliche Einschätzung, dass es wichtige Beziehungen, Sie sind sich dessen nicht bewusst ist, wo die Daten der Wissenschaft kommt“, stellt Kollins.

Mit anfänglicher Unterstützung von Herzog Schmiede, Duke center for health data science, Dawson und Kollins‘ team entwickelte ein pilot-Programm zu beurteilen, ob ein solcher Ansatz kann verwendet werden, um zuverlässig zu identifizieren, Kinder mit einem Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen, Störungen in einem frühen Alter und liefert Informationen, die verwendet werden könnten, um Entscheidungen über intervention und Therapie für ärzte und Eltern. Das Projekt hatte den zusätzlichen Ziel, die Verringerung der rassischen und ethnischen Ungleichheiten in den ASD/ADHS-Prävention und-Behandlung.

„Wir sind in der Anfangsphase,“ Kollins erklärt. „Wir haben eine data mart, der alle Personen, die seit Epic [Duke‘ s EHR-system] online gegangen und sind mit diesen historischen Daten, um zu bewerten, ob wir eine machine-learning-Algorithmus, um zu bestimmen, welche Kinder wahrscheinlich zu entwickeln, Autismus, ADHS, oder beides.“

Dawson stellt fest, dass zusätzlich zum Scannen von tausenden oder Zehntausenden von medizinischen Aufzeichnungen für bekannte Risikofaktoren, machine-learning-algorithmen sind auch in der Lage, die Aufdeckung bisher unbekannter oder unguessed Verbände lauern in den Daten—obwohl, wie immer in der Maschine lernen, es ist entscheidend, um in der Lage sein, zu unterscheiden, sinnvolle Assoziationen aus unechten Zufall.

Ein weiterer Aspekt des Projekts ist auch klappbar, die auf der ökonomie der frühen Behandlung für ASD und anderen Entwicklungsstörungen Störungen. Frühe intervention im ASD ist nicht nur im Zusammenhang mit besseren Ergebnissen für den einzelnen; es hat auch das Potenzial zu vermeiden, das zusätzliche $1,2 Millionen Leben Kosten derzeit im Zusammenhang mit ASD. Mit Unterstützung durch einen Zuschuss von der National Institutes of Health, das team auch das Ziel, zu untersuchen, inwieweit die Wertschöpfung sowie die Kosten-Wirksamkeit von der Ansätze, die Sie entwickelt haben.

„Wir haben eine größere vision, eine, in der Lage zu werfen eine Flagge in den ersten Jahres des Lebens, die sagt, das ist ein Kind, das wir achten müssen“, sagt Matthew Engelhard, MD, Ph. D., ein Herzog Forge research fellow und Mitglied von Dawson und Kollins‘ – team. „Wenn wir heben können, ein flag, das eine erhebliche Anzahl von Kindern immer diagnostiziert und früher behandelt, dann ist das Erfolg.“

Obwohl das team zur Verfügung hat alle Daten in Duke ‚ s Epic Systems, nicht alles ist gleich geschaffen. Strukturierte Daten—zum Beispiel, ein Feld, in der EHR, die speichert einen numerischen Wert, wie Gewicht oder Kopfumfang—ist naturgemäß einfacher für die Maschinen zu bewältigen. Jedoch, einige der wichtigsten diagnostischen Hinweise, die möglicherweise lauern in unstrukturierten Daten, wie z.B. ein frei-text-narrative Hinweis durch den behandelnden Arzt. Relativ einfache Ansätze, wie die keyword-matching, darf Ertrag Einsichten. Jedoch die Ausbildung einer machine-learning-Algorithmus zu Lesen und zu „verstehen“ freier text, einem spezialisierten Bereich der KI bekannt als natural language processing, bleibt ein ehrgeizigeres Ziel.

Für Dawson, die wichtigste Metrik Erfolg für Ihr Projekt ist „in der Lage zu befähigen ärzte mit mehr Informationen und Tipps zum Personalisieren der Betreuung der Jungen Patienten.“ Sie Zecken aus mehreren positiven Ergebnissen, die dieser Ansatz könnte auch ermöglichen,—die Verringerung der rassischen und ethnischen Disparitäten bei der frühen Diagnose, die überwachung zu intensivieren und die Entwicklung von digitalen Werkzeugen zur Verbesserung der Genauigkeit der Vorsorgeuntersuchungen, die bis jetzt in großem Maße auf ungenaue Fragebögen, kann auch beeinflusst werden durch die Alphabetisierung Barrieren und mangelndes wissen der Eltern über die Entwicklung des Kindes.

Es gibt Herausforderungen, aber Kollins, ist begeistert über die „Nutzung von Daten der Wissenschaft zu tun, einige fantastische Dinge.“

„Es ist eine riesige Verpflichtung,“ Kollins bekannt. Aber auch er erinnert sich an seine frühen Gespräche mit Dawson, wie Sie waren erste Konkretisierung Ihrer Ideen und erinnert sich deutlich, was Sie zu dem Schluss: