Forscher vom Intermountain Healthcare-Herz-Institut in Salt Lake City identifiziert haben neue Mutationen in einem gen, das Häufig im Zusammenhang mit nicht-ischämischer dilatativer Kardiomyopathie (NIDC), eine Krankheit, die schwächt den Herzmuskel, was es schwieriger macht, um ausreichend Blut zirkulieren zu erfüllen, die Bedürfnisse des Körpers.

Patienten mit NIDC Kampf, weil das Herz die Fähigkeit zum Pumpen von Blut verringert wird, als das Herz der pumpende Kammer, die linke herzkammer ist vergrößert und dilatiert.

Im Gegensatz zu anderen Arten von Herzerkrankungen, NIDC oft nicht im Zusammenhang mit oder ein symptom oder Zeichen von einem bekannten Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krankheiten oder Risikofaktoren. Während die Forscher haben bekannt, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen, in nicht-ischämischen Kardiomyopathie, dass die Rolle nicht vollständig bekannt.

In einer neuen Studie vorgestellt, Herz-Experten aus der ganzen Welt, die Forscher vom Intermountain Healthcare-Herz-Institut identifiziert haben 22 Mutationen in 27 von 229 NIDC Patienten in einem gen namens TITIN—15 von Ihnen bisher nicht entdeckt.

Diese Entdeckungen hing über die Anwendung advanced „whole exome sequencing“. Diese TITIN-Mutationen sind von einem Typ namens „abschneiden Varianten“, oder TTN-tv für die kurze, die sind verknüpft mit der Entwicklung von Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz.

„Abschneiden Mutationen in TITIN sind Häufig in NIDC, wir wollten also wissen: wenn wir finden, wir sollten uns auch mehr oder weniger besorgt über den Patienten ist die Prognose? Die Antwort ist ja“, sagte Jeffrey L. Anderson, principal investigator der Studie und unterschieden klinische und Forschungs-Arzt an der Intermountain Healthcare-Herz-Institut.

In der Studie, die DNA-Proben von den 229 Intermountain Patienten mit NIDC analysiert wurden. Die Forscher auch festgestellt, lifestyle, Umwelt-und anderen Krankheiten Faktoren dokumentiert in der medizinischen Aufzeichnungen, die im Zusammenhang mit Herz-Probleme, wie hoher Blutdruck, diabetes, eine Geschichte von Alkohol-oder Drogenmissbrauch, oder vorangegangene Chemotherapie-Behandlung. Patienten wurden ausgewertet, wenn Sie erst vorgestellt und dann wurden gefolgt für fünf Jahre.

Patienten mit einer TTN-tv-mutation häufiger hatte schwere Kardiomyopathie bei der Präsentation, und durch fünf Jahre waren Sie weniger wahrscheinlich erholt zu haben (11% derjenigen mit mutation vs. 30% von denen ohne).

Diese Patienten waren auch wahrscheinlicher, haben gezeigt, fortschreitende Erkrankung, wie eine Herz Transplantation, Implantation eines permanenten heart assist device, oder den Tod, wenn Sie hatte eine TTN-tv-mutation (41%), als wenn Sie gar nicht (25%).

TTN-tv-mutation Patienten auch Häufig gefunden wurden, haben nicht-genetische prädisponierende Faktoren, was darauf hindeutet, dass diese Faktoren möglicherweise Zusammenwirken mit genetischen Faktoren Niederschlag Herzinsuffizienz.

Erkenntnisse aus der Studie wurden präsentiert auf der 2019 American Heart Association Wissenschaftlichen Sitzungen in Philadelphia am Nov. 17, 2019

„Was wir denken ist, dass in vielen Fällen, die Leute gehen gut mit eine dieser Mutationen, aber dann andere Umwelt-und lifestyle oder Krankheit Faktoren treten, und Ihnen Tipps über die nicht-ischämische dilatative Kardiomyopathie,“ sagte Dr. Anderson. „Wir denken nicht-ischämische dilatative Kardiomyopathie ist das Ergebnis, in vielen Fällen von einer Kombination von genetischer prädisponierender Faktoren und der Umwelt oder anderen krankheitsfaktoren.“

„Derzeit werden die ärzte nicht routinemäßig test Patienten mit NIDC für alle diese bekannten und neuen TTN-tv-gen-Mutationen, und es gibt keine spezifischen genetischen Behandlung für die Krankheit,“ sagte Dr. Anderson.