Die Fähigkeit zu Lesen, die Genom-DNA eines Organismus-hat großes Potenzial, zu verstehen, die menschliche Gesundheit und Krankheit.

Forscher des Garvan Institute of Medical Research und der UNSW Sydney, veröffentlicht haben, eine Methode, um Genom-Analysen ‚offline‘, durch die Anpassung von einem computer-Algorithmus, kann eine genaue Analyse — mit weit weniger Speicherplatz als aktuelle Programme. Die Wissenschaftler Algorithmus kann es möglich machen zu identifizieren, die infektiöse Erkrankungen in entfernten Standorten oder im Krankenhaus am Bett, mit dem computational Speicher der Geräte so klein wie ein smartphone.

Sie veröffentlichten Ihre Ergebnisse in Wissenschaftlichen Berichten am 13 März, 2019.

Genomics ohne Grenzen

Geräte, die Sequenz ganzer Genome, wie die von Oxford Nanopore Technologies MinION-Sequenzer, sind klein genug, heute-clip auf einem smartphone — und wurden bereits verwendet, um zu verfolgen das Ebola-virus in Neu-Guinea und dem Zika-virus in Brasilien.

Solche Geräte sind in der Lage zu schaffen, über ein terabyte an Daten in 48 Stunden, aber Ihr Einsatz ist begrenzt, da der Vergleich oder ‚Angleichung‘ der DNA aus einer unbekannten Probe zu einer Referenz-Datenbank der bekannten Genome ist sehr rechenintensiv. Bis jetzt war dieser Prozess nur möglich mit entweder high-performance-computer-Arbeitsplätze oder eine internet-Verbindung.

Nun, Dr. Martin Smith, der Teamleiter der Genomischen Technologien an der Garvan-Institut Kinghorn Zentrum für Klinische Genomik und sein team veröffentlichte eine rechnerische Methode, wie die Verringerung der Menge an Speicher notwendig, zu richten genomischen Sequenzen von 16 GB auf 2 GB macht es möglich, für die Analyse gemacht werden on-the-spot, mit den verfügbaren Arbeitsspeicher in einem typischen smartphone.

„Wir konzentrieren uns auf die Herstellung genomischer Technologien zugänglicher zu verbessern, die menschliche Gesundheit. Sie sind kleiner, aber immer noch brauchen, um die Funktion in abgelegenen Gebieten, so haben wir eine Methode für die analyse genomischer Daten, die in Echtzeit auf nur einem mobilen Gerät“, erläutert Dr. Smith.

Teile und herrsche

Das team angepasst Minimap2 Programm, die im Einklang mit der DNA-Sequenzierung „liest“, um eine Referenz-Bibliothek der bekannten Genome. Die reference library ist in der Regel sortiert oder indexiert, was hilft schnell Karte die Sequenzierung liest den entsprechenden Positionen in einem Referenz-Genom.

„Die Herausforderung, so weit, dass der Referenz-index erfordert zu viel computer-Speicher,“ sagt Dr. Smith. „Wir haben den Ansatz, die Spaltung der Referenz-Bibliothek in kleinere Segmente, gegen die wir kartiert DNA liest. Sobald wir fertig sind-Zuordnung zu den kleineren Segmenten bündeln wir die Ergebnisse zusammen und necken sich das Geräusch, ähnlich wie ein panorama erzeugt wird, durch Zusammenfügen von kleineren Fotos.“

„Die anderen algorithmen, die einen ähnlichen Ansatz von der Teilung der Referenz-Daten, produzieren eine Menge Störsignale und Zuordnungen doppelt zu vergeben-genauso wie die überlappenden Fotos im panorama. Was haben wir in dieser Studie war die Feineinstellung der Parameter und die Auswahl der besten Zuordnungen über mehrere kleine Indizes. Diese Vorgehensweise gab uns ähnliche Genauigkeit als aktuelle standard-genomische Analysen, die zuvor erforderlich, den verfügbaren Speicher in high-performance-Computern,“ sagt Dr. Smith.

Dr Smith team verglichen die Genauigkeit Ihres Algorithmus zu standard-genomics-workflows. Nicht nur, dass Ihre Ergebnisse reproduzieren, die 99.98% der Ausrichtungen, aber mit der kleineren Segmente konnte das team Karte eine zusätzliche 1% für die Sequenzierung liest.

Dr. Smith ist optimistisch, dass seine Technologie. „Das Potenzial von leichten, tragbaren genomische Analyse ist riesig-wir hoffen, dass diese Technologie eines Tages angewendet werden, im Rahmen von point-of-care-mikrobielle Infektionen in abgelegenen Regionen oder in ärzte-Hände im Krankenhaus am Bett“, sagt Dr. Smith.