Bauchspeicheldrüsenkrebs ist eine der tödlichsten Krebsarten mit limitierten Behandlungsmöglichkeiten. Es geht in der Regel mit einer besonders schlechten Prognose aufgrund der fehlenden Symptome, bis einem fortgeschrittenen Stadium und seiner Fähigkeit zu widerstehen, viele Anti-Krebs-Therapien. Identifizierung von Genen, die in Ihrer Entwicklung führen kann, die auf frühere Diagnosen und bessere Behandlungen.

Jetzt ein Forscherteam unter Leitung von Forschern am Massachusetts General Hospital (MGH), Brigham und Frauenklinik und Dana-Farber Cancer Institute hat festgestellt, dass Mutationen in einem bestimmten gen assoziiert sind, die mit erblichen Formen von Bauchspeicheldrüsenkrebs. Die Gruppe konnte auch ein Mechanismus, durch den diese Mutationen können dazu beitragen, die Entwicklung von Tumoren.

In Ihrer Studie, veröffentlicht in Nature Genetics, haben die Forscher sequenzierten die Genome von einer Familie, in der mehrere Mitglieder hatte Bauchspeicheldrüsenkrebs. Die Analysen haben gezeigt, dass eine mutation in der Mitglied der RAS-Onkogen-Familie-wie 3 (RABL3) gen.

Zur Beurteilung der Auswirkungen dieser gen-mutation, die Ermittler fasste es in Zebrafisch-ein Modell, das bietet große Populationen für die Untersuchung der Auswirkungen der neu entdeckten genetischen Mutationen auf das Krebsrisiko. Die Fische tragen die mutation entwickelt Krebsarten beschleunigt und mit höherer Frequenz.

Weitere Studien zeigten, dass das protein exprimiert, indem RABL3 interagiert mit Komponenten des RAS-Signalwegs, die seit Verwicklung in verschiedenen Formen von Krebs und anderen Bedingungen. Da aberrante RAS-signaling pathway ist in den meisten Pankreas-Krebs, Erforschung, wie RABL3 schlägt in den RAS-Signalwegs könnte neue Strategien für eine zielgerichtete Therapie.

„Diese Arbeit ist ein Paradebeispiel für die“ bedside-to-Fisch-tank und zurück, „wo beginnen wir mit einer Patienten-Geschichte und die Geschichte Ihrer Familie, und mit genetischen Methoden zu identifizieren, die eine gen-mutation, die wir dann bestätigen, im Zebrafisch-Modell, um letztlich zu entdecken, neuartige diagnostische tests und Ziele für eine mögliche Therapie“, sagt senior-Autor Wolfram Goessling, MD, PhD, Leiter der Abteilung für Gastroenterologie im MGH.

Die Ergebnisse bieten auch eine Erklärung für andere Familien mit mehreren Fällen von Bauchspeicheldrüsenkrebs, bemerkt führen Autor Sahar Nissim, MD, PhD, ein Krebs Genetiker und Gastroenterologe am Dana-Farber Cancer Institute und Brigham and Women ‚ s Hospital. „Mehr breit, diese Arbeit unterstreicht die macht von Studium und Verständnis seltene familiäre Syndrome: aus nur einer Familie, können wir wertvolle Hinweise, warum Bauchspeicheldrüsenkrebs passiert, wie können wir es verhindern oder fangen Sie früher, und wie wir Sie behandeln kann, effektiver zu arbeiten,“ sagte Nissim.

Die Prüfung für diese genetische mutation, insbesondere bei Personen mit einer starken Familiengeschichte von Bauchspeicheldrüsenkrebs, gerechtfertigt sein, in die Zukunft. Auch, zusätzliche Studien können zeigen Einblicke, wie gut Patienten reagieren auf verschiedene Behandlungen, basierend auf, ob Ihre Pankreas-Krebs ist im Zusammenhang mit diesem oder andere vererbte genetische Mutationen.